小儿脊肌萎缩症又叫脊髓性肌萎缩,他的临床表现主要是肢体的无力和肌肉的萎缩。脊肌萎缩症是一种先天的遗传性的神经肌肉病,是体内运动神经元存活基因的突变所导致的脊髓前角运动元的退化和变性,从而导致肢体无力和肌肉萎缩,他的临床分型大概有四种类型:
其中第一种类型一般出生以后就会有严重的肢体无力,又叫松软婴儿综合征,一般一岁以内就会死亡,是最严重的类型。
二型在半岁之前发育是正常的,在半岁以后,会有运动发育的迟缓甚至停滞,一岁半以后会出现进行性加重的肢体无力和肌肉萎缩。当然,孩子的智力是正常的,一般存活10到20岁;
三型一般是一岁以后起病;
四型叫成年型的脊肌萎缩症,相对来说是比较温和的一种疾病。进展比较缓慢。