先天性甲低的实验室检查主要通过检测甲状腺功能相关指标来进行，通常在新生儿期进行筛查，关键时间范围多在出生后2 - 3天的新生儿足跟血。主要指标有血清促甲状腺激素（TSH）、甲状腺素（T4）等，TSH升高、T4降低是重要的诊断依据。
一、血清促甲状腺激素（TSH）检测
血清TSH是先天性甲低实验室检查的重要指标。TSH升高往往提示甲状腺功能减退，因为甲状腺激素分泌不足时，垂体分泌TSH会代偿性增多。对于新生儿来说，若TSH明显高于正常范围，需高度怀疑先天性甲低。
二、甲状腺素（T4）检测
T4降低也是先天性甲低实验室检查的关键指标。甲状腺素水平降低说明甲状腺合成或分泌甲状腺激素不足，结合TSH的变化，能辅助诊断先天性甲低。
三、游离甲状腺素（FT4）检测
FT4能更直接反映甲状腺的功能状态。先天性甲低患者中FT4通常也会降低，通过检测FT4可以更精准地评估甲状腺功能情况，为诊断提供更有力依据。
四、甲状腺球蛋白（Tg）检测
Tg可作为甲状腺细胞的特异性标志物。先天性甲低患者的Tg水平可能会有异常变化，对判断甲状腺的发育等情况有一定辅助作用，但主要还是依靠TSH和T4等指标来确诊。
对于新生儿群体，应重视先天性甲低的实验室检查，及时发现异常并进行干预。不同年龄阶段的患儿，实验室检查指标的解读需结合其生长发育情况等综合判断。女性患儿与男性患儿在先天性甲低的实验室检查结果判断上无明显性别差异，但在后续的治疗和随访中需关注其生长发育等不同表现。有家族遗传病史的患儿，实验室检查时要格外注意相关指标的变化，以便更早发现问题并采取措施。