开放性神经管缺陷是由多种因素共同作用导致的。主要与基因突变相关,属于多基因遗传病。
开放性神经管缺陷是一类严重的中枢神经系统出生缺陷,是一种多基因遗传病,在先前畸形的百分之20到25%。国外以脊柱裂多见,国内以无脑儿常见。开放性神经管缺陷给国家和社会以及家庭造来造成巨大的负担,故应在产前做出诊断,并且终止妊娠。过去有研究表明,母体基因或非基因营养素营养状态,如叶酸缺乏剧烈呕吐等对胎儿劲或非经营因素影响,都会影响到开放性神经管缺陷,发生危险性。环境因素也常导致疾病的发生,对于孕妇进行孕中期血清和羊水甲胎蛋白,afp水平监测,是产前诊断开放性神经管缺陷的重要手段。如开放性神经管缺陷高风险,建议尽早进行产前诊断,明确胎儿情况。