Turner综合征,又称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种由染色体异常所导致的性发育异常。
先天性卵巢发育不全最早是在1938年由Turner提出,所以又称之为Turner综合征。它是一种常见的性发育异常,由性染色体异常导致,典型核型为45,XO。Turner综合征患者因性染色体缺乏而致性腺发育不良,主要有以下几种临床表现:
1)身材矮小:研究表明人体内雌激素在正常骨成熟和骨骺融合中起重要作用,Turner患者雌激素水平显著降低,从而导致其生长发育受限;
2)第二性征发育不良:表现为乳房未见明显发育,外阴呈现幼稚型,无月经初潮等;
3)其他躯体异常:如皮肤多痣、颈蹼、肘外翻、桶装胸等;
4)其他器官异常:一部分Turner患者有心血管畸形,其中主动脉弓狭窄最多见,偶有原发性高血压,一部分Turner患者合并有肾脏异常。
特纳综合征一般来说不能治愈。
特纳氏综合征在治疗上是很难达到治愈的程度的,是一种先天性染色体方面的疾病,只是能够对症治疗,但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性,才可以进行明确的判断。
特纳综合征患者主要依靠生长激素治疗,不经治疗的特纳综合征儿童,成年后身高不到1.4m,且无生育能力以及第二性征表现,特纳综合征的治疗目的为改善患儿最终身高、促进第二性征发育,前期通过使用生长激素,促进患儿身高增长,后期使用雌孕激素替代治疗,促进乳房发育、促使月经初潮,通过药物建立人工周期,使月经规律。对于特纳氏综合征患者,维持女性的特征、维持每个月来月经、减少骨量的丢失,以及对心脑血管的保护,都是非常重要的,特纳氏综合征一般情况下,患者没有激素替代的禁忌,可以选择天然的激素类的药物治疗,比如芬吗通或者补佳乐联合地屈孕酮片等治疗。