外观特征
头面部
头小而圆，头围常低于正常同龄儿，头围正常范围在32-35cm左右，头型呈扁圆形，前囟较大且关闭延迟。眼距宽，眼裂小，两眼外侧上斜，有内眦赘皮，这是较为典型的面部特征，约50%的唐氏儿存在这种眼距宽等眼部表现。鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。
四肢
手脚较短小，手指短，常见小指内弯，中间指骨短宽且向内弯曲，手掌纹常只有一条横纹（通贯手），手指粗短，小指通常只有两指节，而正常儿童小指有三指节。
生长发育方面
体格生长
体重增长缓慢，低于正常儿童，正常0-3个月婴儿体重每月约增长600-1000g，唐氏儿体重增长往往达不到这个水平。身高也低于正常同龄儿，正常0-3个月婴儿身高每月约增长3-4cm，唐氏儿身高增长相对滞后。
运动发育
大运动发育落后，3个月时一般正常婴儿能抬头较稳，而唐氏儿可能抬头不稳或不能抬头，运动发育里程碑明显晚于正常儿。例如正常婴儿2个月左右开始有意识地握拳，3个月时手能张开，而唐氏儿在相应月龄可能无法达到这些运动发育指标。
神经系统表现
肌张力
肌张力低下较为常见，表现为肢体柔软，肌肉松弛，抱持时肢体活动少，感觉软绵绵的，与正常婴儿有活力的肢体活动不同。但也有部分唐氏儿可能存在肌张力增高的情况，不过相对少见。
神经反射
原始反射发育异常，比如拥抱反射减弱或不完全，正常婴儿出生时就有拥抱反射，3-4个月时消失，而唐氏儿该反射可能减弱或持续时间延长；吸吮反射也可能异常，吸吮无力，吃奶时容易呛奶，影响奶量的摄入，进而影响生长发育。
特殊面容相关的健康影响
由于眼距宽、鼻梁低平等面部特征，可能影响外观，但更重要的是这种特殊面容相关的解剖结构异常可能会带来一些健康问题，比如眼距宽可能导致眼部卫生不易保持，容易引发眼部感染等问题；硬腭窄小可能影响吞咽功能，进一步影响营养摄入。对于特殊人群唐氏儿来说，需要特别注意日常的护理，如保持眼部清洁，避免感染，在喂养时要注意姿势，防止呛奶等情况发生，以保障其健康成长。